原钙粘蛋白-γ,亚科 A,成员 6; PCDHGA6

  • PCDH-γ-A6

HGNC 批准的基因符号:PCDHGA6

细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,373,890-141,512,974(来自 NCBI)

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子,原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHGA6 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇(604968) 内 22 个串联排列的基因之一。 22 个 PCDHG 基因作为“可变”外显子发挥作用,分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录本。 可变的 PCDHG 外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域,共同区域编码胞内结构域(Wu et al., 2001)。 有关 PCDHG 基因的更多信息,请参阅 604968。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis(1999) 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHGA6。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001) 将 PCDHGA6 基因定位到染色体 5q31,位于 PCDHGB3 基因(606301) 和 PCDHGA7 基因(606294) 之间。 他们将小鼠 PCDHG 基因定位于 18c 号染色体。