分泌球蛋白，家族 3A，成员 1； SCGB3A1

• 子宫珠蛋白相关蛋白2； UGRP2
• HIN1

HGNC 批准的基因符号：SCGB3A1

细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,590,104-180,591,498（来自 NCBI）

▼ 说明

分泌球蛋白家族的成员，例如 SCGB3A1，是约 10 kD 的分泌蛋白，在肺、泪腺、唾液腺、前列腺、子宫和其他组织的液体中高浓度存在。 分泌球蛋白在分泌前形成稳定的二聚体（Jackson 等人的总结，2011）。

▼ 克隆与表达

乳腺癌从非典型过度增殖发展为原位癌，然后发展为浸润性癌，最终导致转移性疾病。 导管原位癌（DCIS）被认为是浸润性导管癌的先兆。 Krop 等人使用正常和 DCIS 管腔乳腺上皮组织的 SAGE（基因表达系列分析）（2001） 分离出编码 HIN1（正常 1 中高表达）的 cDNA，如此命名是因为它在正常乳腺组织中高表达，但在 90 种其他正常和癌性组织类型中不表达。 推导的 104 个氨基酸的 HIN1 蛋白含有一个信号肽，并且在多个物种中是保守的。 Northern blot 和 RT-PCR 分析显示，HIN1 在正常乳腺管腔组织中表达，但在肌上皮细胞或乳腺癌细胞系中不表达。 HIN1 在怀孕二十五周的女性的乳腺组织中高表达。 原位杂交分析证实了 HIN1 在小导管和小叶中的表达，无论其增殖和激素受体状态如何。 HIN1 在具有分支导管上皮的其他组织中也高表达。 在大导管或 DCIS 导管中未检测到表达。 蛋白质印迹分析显示 8-kD 蛋白质的表达。

雷诺兹等人（2002）发现，在新生儿肺组织中，SCGB3A1主要表达于大气道和中层支气管。 SCGB3A1 似乎在与表达 SCGB3A2（606531） 的细胞不同的细胞中表达。 在粘膜下腺中，SCGB3A1 在腺泡和延性细胞中表达。 死于支气管肺发育不良的人类新生儿的肺组织上气道上皮中几乎没有检测到 SCGB3A1 或 SCGB3A2 表达，但粘膜下腺体和导管中的表达与正常对照相似。

▼ 基因功能

克罗普等人（2001） 通过对亚硫酸氢盐处理的基因组 DNA 进行序列分析并通过 PCR 确定，在大多数癌性乳腺组织中，CpG 的高甲基化发生在 HIN1 启动子中，但在正常乳腺组织中则不会。 HIN1 表达显着减少侵袭性导管肿瘤细胞系中的集落数量，但在导管癌细胞中则较少； 在任一系中，该减少均小于 p53（191170） 表达引起的减少。 克罗普等人（2001） 得出结论，HIN1 是候选肿瘤抑制基因和推定的生长抑制细胞因子，可能以浓度依赖性自分泌方式发挥作用。 他们还认为 HIN1 是早期检测乳腺癌的绝佳标志物。

▼ 测绘

作者：FISH，Krop 等人（2001） 将 HIN1 基因定位到 5q35-tel，这是一个以前未涉及乳腺癌的区域。 然而，5q 杂合性缺失在其他癌症中也很常见。

▼ 进化

杰克逊等人（2011） 指出人类有 11 个 SCGB 基因和 5 个假基因，而小鼠有 68 个 Scgb 基因。 只有 4 个人类基因具有直接的小鼠直向同源物：SCGB1A1（192020）、SCGB1C1（610176）、SCGB3A1 和 SCGB3A2（606531）。