肺癌易感性 5; LNCR5

细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000

▼ 测绘

胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,331 名肺癌患者和 3,077 名对照者)进行了全基因组关联扫描,随后在 12,722 名受试者(6,313 名病例和 6,409 名对照者)中进行了两阶段验证。 综合分析确定了 6 个复制良好的单核苷酸多态性(SNP),它们具有孤立的效应和显着的肺癌相关性。 其中一个是 rs4488809,位于染色体 3q28 上 TP63(603273) 的第一个内含子中(p = 7.2 x 10(-26))。 三木等人(2010) 在日本肺腺癌全基因组关联研究中鉴定出 rs4488809。 胡等人(2011) 确认了 TERT-CLPTM1L 区域(LNCR3; 612571) 中 5p15.33 的位点,其特征为 rs465498 和 rs2736100(分别为 p = 1.2 x 10(-20) 和 p = 1.0 x 10(-27))。