胸腹综合征; THAS

此条目中代表的其他实体：

中线缺陷，X连锁，包括在内
坎特雷尔五部曲，包括

细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,000-131,300,000

▼ 临床特征

卡米等人（1990）提出了一种以前未描述的畸形综合征的 X 连锁显性遗传。其特征是膈疝和腹疝、肺发育不良以及心脏异常，例如大血管转位和动脉导管未闭（见 607411）。卡米等人（1990）指出另一种结合腹壁和膈肌缺陷的综合征是 Cantrell 散发性五联症（Cantrell et al., 1958）。尽管腹壁缺陷，即使是严重的，在女性和男性中同样存在，但膈肌和肺部异常大多局限于男性。在 10 名受影响的男性中，有 7 名的这些异常是致命的。任何活着的受影响家庭成员均未诊断出心血管异常。

卡米等人（1990）描述了一个家庭，其中 4 个男性胎儿患有囊性水肿、腭裂、脐膨出或膈疝的各种组合。

Toriello 和 Higgins（1985）描述了一个亲属，其中有 5 名男性，通过女性有亲属关系，有 6 种不同的缺陷，这些缺陷都是中线或中线相关畸形：脑积水、无脑畸形、唇裂、先天性心脏缺陷、肾发育不全和尿道下裂。 Toriello 和 Higgins（1985）假设中线可能是 Opitz 和 Gilbert（1982）提出的发育区域，并且单个基因突变（在本例中是 X 染色体上）扰乱了发育。

Carmi 和 Boughman（1992）通过巴尔的摩-华盛顿州先天性心血管畸形婴儿的人群研究，确定了 5 例坎特雷尔五联症病例——地区患病率为每 100 万活产婴儿 5.5 例。其中三名患者患有唇裂，伴有或不伴有腭裂。 Carmi 和 Boughman（1992）再次提出这一点作为腹侧中线发育场的证据。 5 名患者中至少有 2 名是女性（表 I 中提到三分之一是女性，但文中暗示是男性）。

马丁等人（1992）指出，胸骨融合缺陷与各种心脏、膈肌和前体壁缺陷的关联代表了一个发育领域复合体，其中包括坎特雷尔五联体和心异位。他们介绍了一个家庭，其中 3 个连续出生的兄弟患有广泛的膈肌缺陷；兄弟中的 2 人患有坎特雷尔五联症，其中 2 人中的 1 人也患有心异位。

马斯等人（2009）描述了 2 名患有 Goltz-Gorlin 综合征或局灶性真皮发育不全（FDH; 305600）的女性，她们分别生有 1 个和 2 个女性胎儿，其表型类似于肢体-体壁复合体（见 217100）或 Cantrell 五联症。马斯等人（2009）表明，后一种诊断的某些病例实际上可能是患有戈尔茨-戈林综合征的严重受影响的胎儿。

斯米吉尔等人（2011）报道了一名经基因证实患有 Goltz-Gorlin 综合征的女婴，其症状包括毛发稀疏、临床无眼症、唇裂、鼻裂、双唇朱红不规则、肢体不对称畸形、尾肢、线性再生性皮肤缺陷和单侧听力损失。该婴儿还具有坎特雷尔五联症的特征，包括下胸骨缺失、膈前疝、心异位和脐膨出。斯米吉尔等人（2011）指出，这是第三位报告具有这种特征组合的患者。

▼ 测绘

在对包括 14 名受影响个体的大家庭的研究中，Carmi 等人（1993）通过 Xq22-q27 区域的标记获得了正 lod 分数。与 Xq26.1 处的 HPRT 联动获得最大 lod 分数；最大 lod = 5.11，theta = 0.042。其他结果表明 TAS 基因位于 DXS425 和 HPRT 位点（Xq25-q26.1）之间。帕瓦里等人（1994）当连锁分析使用 Xq25-q26 中的附加标记时，获得了 12.4 的多位点 lod 得分。 Parvari 等人使用微卫星多态性标记（1996）将 TAS 基因的区域缩小到约 2.5 Mb 的间隔。