钴胺素合成酶 W 域包含蛋白 1; CBWD1

  • COBW 域包含蛋白 1

HGNC 批准的基因符号:ZNG1A

细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:120,837-179,056(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Shi等人利用消减杂交技术鉴定大鼠脑星形胶质细胞中多巴胺上调的基因,然后筛选人胎脑cDNA文库(2001)克隆了CBWD1。 推导的蛋白与红细菌钴胺素合成蛋白和蓝细菌氢化酶表达/形成蛋白hypB具有弱同源性。

通过检查涉及祖先 2 号染色体融合位点的染色体内和染色体间复制产生的基因,Fan 等人(2002) 鉴定了 CBWD1、CBWD2(611079) 和 CBWD3(611080)。 3 个 CBWD 旁系同源物中没有 2 个是相同的,但它们都编码包含钴胺素合成酶 W 结构域的推导的 395 个氨基酸的蛋白质。 范等人(2002) 还鉴定了缺少外显子 9 和 10 的 CBWD1 剪接变体。

▼ 基因结构

范等人(2002) 确定 CBWD1 基因包含 15 个编码外显子,跨度 59 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Fan 等人(2002) 将 CBWD1 基因定位到染色体 9pter。 小鼠基因组包含一个对应到 19 号染色体的 Cbwd 基因。