ARP3HGNC 批准的基因符号：ACTR3细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,889,934-113,962,596（来自 N...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

p25HGNC 批准的基因符号：DCTN5细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,641,466-23,677,472（来自 NC...

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人（2002） 报道了沙特阿拉伯的一...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

原发性纤毛运动障碍，12 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12（CILD12） 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因（612648） 纯合突变引起的...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

精神发育迟滞，X 连锁 92； MRX92细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征卢根...

LURAP1样亮氨酸重复接头蛋白，35-KD，B； LRAP35BHGNC 批准的基因符号：LURAP1L细胞遗传学位置：9p23 基因组坐标（GRCh38）：9...

长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号：APTR细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,657,660-...

OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号：OLFM3细胞遗传学定位：1p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:101,802,5...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

9 号染色体开放解读码组 41； C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号：CARNMT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

TIKI2HGNC 批准的基因符号：TRABD2B细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,760,528-47,997,385（来自 NC...

EPICARDIN足细胞表达 1；POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号：TCF21细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,889...

SPDYE快速 B2 型 2； SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1； RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号：SPDYE1细胞遗...

有证据表明纤维软骨生成-2（FBCG2） 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（120290） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...

HGNC 批准的基因符号：E2F7细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,021,251-77,065,569（来自 NCBI）▼...

DMRT4HGNC 批准的基因符号：DMRTA1细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:22,446,824-22,455,740（来自 N...

PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因（600997） 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

阿卡迪亚，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：RNF111细胞遗传学位置：15q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:58,987,663-5...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

HFI1/ADA1，酵母，同源物SPT3 相关因子 42； STAF42HGNC 批准的基因符号：TADA1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38...

鞘磷脂酶，中性，1； NSMASE1HGNC 批准的基因符号：SMPD2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,440,724-109,...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...