脂肪酶家族，成员 N; LIPN

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4

HGNC 批准的基因符号：LIPN

细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,226-88,779,626（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Toulza等人（2007）在染色体10上的脂肪酶基因簇中鉴定了LIPN基因，他们将其称为LIPL4。推导的398个氨基酸的蛋白质包含信号肽和脂肪酶特征的催化三联体。几种人体组织的 RT-PCR 仅在表皮中检测到 LIPN 表达。

Israel等人（2011）在半定量PCR实验中发现，与20种不同组织相比，表皮细胞中的LIPN mRNA水平显着升高。

▼ 测绘

Toulza et al.（2007）通过基因组序列分析，将LIPN基因定位到染色体10q23.31上的脂肪酶基因簇。他们将小鼠 Lipn 基因定位到染色体 19C1 的一个区域，该区域与人类染色体 10q23.31 具有同线性。

▼ 基因功能

Israel et al.（2011）利用人原代角质形成细胞的器官型培养物提取表皮分层不同时间点的总RNA，并将LIPN的表达与已知的表皮分化标志物IVL（147360）和KRT10（148080）进行比较。与 IVL 和 KRT10 一起，LIPN 在表皮分化过程中被发现上调，表明脂肪酶 N 是人类角质形成细胞分化程序的一部分。

▼ 分子遗传学

在一个阿拉伯穆斯林近亲血统中，患有迟发性层状鱼鳞病，对应到染色体 10q23（ACRI8；Israel等人（2011）对28个候选基因进行了测序，并鉴定了与家系疾病分离的LIPN基因（613924.0001）中2-bp缺失的纯合性。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 8

LIPN，2-BP DEL，399GA

患有晚发性层状鱼鳞病的阿拉伯穆斯林近亲血统成员中（ARCI8；Israel et al.（2011）在 613943 中鉴定了 LIPN 基因外显子 3 中 2 bp 缺失（399delGA）的纯合性，预计会导致下游 2 个氨基酸提前终止密码子。对患者皮肤活检的总 RNA 分析显示 LIPN mRNA 水平显着降低。先证者的第一代表亲父母的突变是杂合的。对 925 名健康对照者（包括 679 名阿拉伯穆斯林血统个体、46 名德鲁兹人和 200 名德系犹太人）的分析，确定了一名阿拉伯穆斯林个体为杂合子缺失。此人与受影响的家庭成员具有共同的单倍型，这表明可能存在创始人效应。