遗传基因

卡尔曼综合征间隔期基因 1; KALIG1粘附分子样，X染色体连锁; ADMLXKAL1 基因；KAL1HGNC 批准的基因符号：ANOS1细胞遗传学定位：Xp2...

A-激酶锚定蛋白，100-KD；AKAP100HGNC 批准的基因符号：AKAP6细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:32,329,29...

Fried等人（1979）描述了一个西班牙系亲属，其中有几个孩子在出生后的第二年就去世了。先证者超声心动图显示室间隔不对称肥厚。存在轻度且常常亚临床的肌病。受影响...

有证据表明淋巴增殖综合征-1（LPFS1）是由染色体 5q33 上的 ITK 基因（186973）纯合突变引起的。▼ 说明淋巴增殖综合征-1是一种常染色体隐性遗传...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明额鼻发育不良-3（FND3）是由染色体12q21上的ALX1基因（601527）纯合突变引起的。有关额鼻发育不良的一般表型...

HGNC 批准基因符号：PMF1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,213,007-156,240,042（来自 NCBI）▼ 克隆...

含有烟酸磷酸核糖基转移酶结构域1；NAPRT1烟酸磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：NAPRT细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8...

小耳（含或不含听力障碍）有证据表明小耳、听力障碍和腭裂是由染色体 7p15 上的 HOXA2 基因（604685）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。还有证...

HGNC 批准基因符号：CDYL2细胞遗传学定位：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:80,597,907-80,805,037（来自 NCBI）▼...

有证据表明听神经病和视神经萎缩（ANOA）是由染色体17q25上的FDXR基因（103270）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ANOA 是一种常染色体隐性遗传神...

输入蛋白 α-7HGNC 批准的基因符号：KPNA6细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:32,108,056-32,176,563（来自...

息肉病，青少年肠道；PJI青少年肠息肉病; JIP整个胃肠道家族性息肉病此条目中代表的其他实体：青少年胃息肉病，包括幼年型结肠息肉病，包括幼年性息肉病综合征（JP...

天然致命物细胞和糖皮质激素缺乏症伴 DNA 修复缺陷；NKGCD天然致命物质细胞缺陷，家族性孤立；NKCD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明immunodef...

HGNC 批准基因符号：CTBP1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,211,445-1,250,355（来自 NCBI）▼ 说明C...

巴胺受体 D1 相互作用蛋白；DRD1IPHGNC 批准的基因符号：CALY细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,324,07...

这种疾病的特征是体液和细胞系统部分缺乏，主要发现是 IgM 严重缺乏。临床上该缺陷表现为难以抑制细菌和病毒感染。肺炎球菌等封装的细胞外病原体的感染很常见。败血症在...

HGNC 批准基因符号：PRLR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:35,048,756-35,230,487（来自 NCBI）▼ 克隆...

甲状腺转录因子 1；TITF1TTF1甲状腺核因子NK2，果蝇，A 的同源物；NKX2ANK2.1, 小鼠, 同源物甲状腺特异性增强剂结合蛋白；TEBPHGNC ...

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