染色体 6 开放解读码组 15; C6ORF15

猿味蕾特异性基因;STG

HGNC 批准的基因符号:C6orf15

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,111,223-31,112,575(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Neira等人(2001)通过对恒河猴味蕾特异性cDNA文库与周围上皮的cDNA文库进行差异筛选,然后进行数据库分析,鉴定出C6ORF15,他们将其称为STG。推导的 325 个氨基酸的人类蛋白包含预测的 N 末端信号肽、潜在的 O 糖基化位点以及与朊病毒蛋白(176640)具有约 50% 同源性的区域内的串联重复序列。人类和恒河猴 C6ORF15 具有 93.3% 的氨基酸同一性。猴组织的 Northern 印迹和 RT-PCR 分析仅检测到外周乳头味蕾中的表达。原位杂交检测到猴子的周状乳头以及舌头的叶状和菌状乳头中有高表达。

Sanchez et al.(2004)通过对人体组织进行RT-PCR,检测到扁桃体和皮肤中C6ORF15的表达;然而,在原代角质形成细胞、角质形成细胞或银屑病病变皮肤中未检测到表达。

▼ 基因结构

Neira et al.(2001)确定C6ORF15基因含有2个外显子。

▼ 测绘

Neira等(2001)通过基因组序列分析,将C6ORF15基因定位到PSORS1位点(177900)内的染色体6p21上。Sanchez et al.(2004)指出,C6ORF15 基因在 PSORS1 位点上距 HLA-C(142840)约 156 kb 端粒。

▼ 分子遗传学

Sanchez 等人(2004)分析了瑞典人群中的 98 名银屑病患者和 120 名对照者中的 5 个 C6ORF15 SNP,没有发现与银屑病相关的证据(参见 177900)。

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