谷胱甘肽 S-转移酶,微粒体,3; MGST3
HGNC 批准基因符号:MGST3
细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
5-脂氧合酶激活蛋白(FLAP;603700)、白三烯C4合酶(LTC4S;246530)、微粒体谷胱甘肽S-转移酶-2(MGST2;601733)是小型膜相关蛋白家族的成员。Jakobsson等人(1997)通过使用MGST2蛋白序列搜索序列数据库,鉴定出编码MGST3的EST。推导的 152 个氨基酸的 MGST3 蛋白的计算分子量为 16.5 kD,计算等电点为 10.2。与 FLAP、LTC4S 和 MGST2 一样,MGST3 包含 3 个由亲水域分隔的预测疏水区域。MGST3与MGST2的氨基酸序列同一性为36%,与LTC4S的氨基酸序列同一性为27%,与MGST1(138330)的氨基酸序列同一性为22%,与FLAP的氨基酸序列同一性为20%。Northern 印迹分析在多种人体组织中检测到 0.6 kb MGAT3 转录物,其中在心脏、骨骼肌和肾上腺皮质中表达量最高。
▼ 基因功能
在体外实验中,重组MGST3表现出谷胱甘肽依赖性过氧化物酶活性和LTC4S活性(Jakobsson et al., 1997)。
▼ 测绘
Jakobsson et al.(1997)通过FISH将MGST3基因定位到染色体1q23。
▼ 分子遗传学
排除研究
Thameem et al.(2003)对选定的糖尿病和非糖尿病皮马印第安人的 MGST3 基因中独特的代表性 SNP 进行了基因分型,没有发现与 II 型糖尿病相关的证据(125853)。此外,在非糖尿病受试者中,骨骼肌 MGST3 mRNA 的个体间变异与胰岛素(176730)作用的差异不相关。Thameem et al.(2003)得出结论,MGST3 的改变不太可能导致 II 型糖尿病或皮马印第安人胰岛素敏感性的差异。