囊泡相关膜蛋白 3; VAMP3

纤维素酶;CEB

HGNC 批准的基因符号:VAMP3

细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

为了更多地了解已激活的血小板中的膜运输事件,Bernstein 和 Whiteheart(1999)寻找可以介导血小板胞吐作用或内吞作用的蛋白质。他们鉴定了囊泡相关膜蛋白(VAMP)/突触短蛋白家族的一个新成员。参见VAMP8(603177)。VAMP3 基因最初是从人类巨核细胞文库中克隆出来的,通过 Northern 印迹分析发现它在许多人体组织中表达。由于其与其他已知 VAMP 的高度同源性、广泛的组织分布及其亚细胞定位,该蛋白似乎是啮齿类动物细胞纤维蛋白(CEB)的人类等效物。Bernstein 和 Whiteheart(1999)表明,在血小板中,CEB 驻留在一个隔室上,该隔室在钙或凝血酶刺激下不会动员到质膜上。

▼ 基因功能

先天免疫中的两个关键事件需要激活巨噬细胞的膜运输:促炎细胞因子的分泌和病原体的吞噬作用。Murray等人(2005)发现了一条连接这两种作用的联合运输途径,这可以节省膜运输并增强免疫反应。肿瘤坏死因子-α(TNFA;191160)从高尔基体运输到回收内体,其中 VAMP3 介导其递送到吞噬杯形成位点的细胞表面。杯中回收内体的融合同时允许 TNF-α 快速释放并扩张膜以进行吞噬作用。

▼ 测绘

van Duijn et al.(2001)在研究常染色体隐性早发性帕金森症PARK7(606324)并在1p36定位区域寻找候选基因时,发现VAMP3基因位于该区域扫描人类基因组计划序列的工作草稿。

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