ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

索默等人（1974）报道了一对患有这种综合症的兄弟姐妹。 这些孩子还患有先天性青光眼、远眦症和额叶突出症。 父母没有血缘关系。 鉴于 WAGR 综合征（19407...

D54HGNC 批准的基因符号：TPD52L2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,865,270-63,891,538（来自...

鼻翼裂最常与唇裂和/或其他颅面部异常相关。 鼻翼裂的基本胚胎机制涉及在第六至第十周期间内侧和外侧鼻突之间融合失败。 内侧突产生鼻中隔的二分之一和下外侧鼻翼软骨的内...

野生型 p53 诱导基因WIG1HGNC 批准的基因符号：ZMAT3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,017,223-179...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号：KRT24细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,7...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2； PDNP2PDI-α自分泌运动因子； ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号：ENPP2细胞遗传学位置：8q24.12 ...

卢巴等人（2000） 描述了一个瑞士家庭，其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征（104300），特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

MLN51基因； MLN51BARENTSZ，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：CASC3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白； NDSPHGNC 批准的基因符号：FAM163A细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,727,776...

HGNC 批准的基因符号：ACTBL2细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:57,480,018-57,482,811（来自 NCBI）▼...

BED型锌指结构域蛋白 4KIAA0637HGNC 批准的基因符号：ZBED4细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,852,8...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

细胞遗传学定位：3p26 基因组坐标（GRCh38）：3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（60...

印记和古老基因，小鼠，同源物RWD 域包含蛋白 5； RWDD5HGNC 批准的基因符号：IMPACT细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

有证据表明青少年发病的肌张力障碍（DJO） 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因（ACTB；102630） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A（120810） 和 C4B（120820） 的变异。▼ 说明Ch...

具有序列相似性的家族123，成员A； FAM123AHGNC 批准的基因符号：AMER2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...