伴有智力低下、耳聋和白内障的埃勒斯-当洛斯综合征▼ 正文Beasley 和 Cohen（1979） 描述了一个家族，他们认为该家族具有一种可能是常染色体隐性遗传 ...

β-PPA毛细血管周围脉络膜视网膜萎缩，β型▼ 临床特征视盘周围的脉络膜视网膜萎缩，称为视乳头周围或视盘旁萎缩，是一种相对常见的临床表现。 邻近视盘边界的可见巩膜...

KIAA0478HGNC 批准的基因符号：ZBTB40细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:22,428,837-22,531,153（...

VMA21，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：VMA21细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,396,594-151,409,...

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

泛素结合酶 UBCH10； UBCH10HGNC 批准的基因符号：UBE2C细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,812,64...

HGNC 批准的基因符号：LHPP细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,461,822-124,614,140（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SPRED2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,307,424-65,432,598（来自 NCBI）▼ 描...

2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变，该男孩的中性粒细胞计数为零，并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...

HGNC 批准的基因符号：PGM2L1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,330,315-74,398,750（来自 NCBI...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号：WASHC5细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:125,024,259-125,0...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A34细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,735,087-15,741,391（来自 NCB...

SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号：KCNN3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,697,454-154,870,280（...

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

抗酶2HGNC 批准的基因符号：OAZ2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,687,573-64,703,280（来自 NC...

卡利他汀；KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4； PI4HGNC 批准的基因符号：SERPINA4细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TRIM41细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:181,223,264-181,235,807（来自 NCBI...

TIP41，酿酒酵母，同系物； 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白； 提示HGNC 批准的基因符号：TIPRL细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRC...

内皮蛋白C受体；EPCR细胞周期、中心体相关蛋白；CCCACCD41HGNC 批准的基因符号：PROCR细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38...

Heijbel 和 Jagell（1981） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性），他们认为这是一种新的痉挛性截瘫、青光眼和智力低下综合征。 另一名相关女...

长基因间非编码 RNA 1245； LINC01245lincRNA 1245癌症相关区域长非编码 RNA 6； CARLO6HGNC 批准的基因符号：CASC1...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

MROS; MRSMELKERSSON SYNDROME细胞遗传学定位：9p11 基因组坐标（GRCh38）：9:42,200,000-43,000,000文本▼...

HGNC 批准的基因符号：SNX16细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,799,582-81,842,325（来自 NCBI）文...

PROSTATE CANCER AGGRESSIVENESS细胞遗传学位置：15q12 基因组坐标（GRCh38）：15:25,500,000-27,800,00...

丝氨酸棕榈酰转移酶 A 小亚基； SSSPTA14 号染色体开放解读码组 147； C14ORF147HGNC 批准的基因符号：SPTSSA细胞遗传学位置：14q...