皮肤软骨角膜营养不良

FRANCOIS 综合症
弗朗索瓦综合症

▼ 说明

皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于中央和浅表，伴有白色上皮下混浊（Bierly 等人总结，1992）。

▼ 临床特征

Francois（1949）观察到2名受影响的同胞患有手脚骨骼畸形；耳廓、掌指关节和指间关节的背侧表面、肘部后表面、鼻子和耳朵上有黄色瘤样结节；和角膜营养不良。Jensen（1958）报道的案例中，父母是有亲属关系的。

Remky 和 ​​Engelbrecht（1967）描述了两个不同性别双胞胎的这种疾病。他们发现早期胆固醇过高，除椎骨和颅骨外整个骨骼受累，脑电图异常并伴有癫痫发作。

Ruiz-Maldonado 等人（1977）描述了 3 岁和 5 岁墨西哥兄弟的这种疾病。Bierly等人（1992）重新研究了Ruiz-Maldonado等人（1977）报道的墨西哥兄弟。提供了肘部和耳朵外侧结节的照片。Bierly等人（1992）发现兄弟俩的中央角膜出现融合性混浊，伴有前基质受累和特殊的前皮质白内障。Bierly等人（1992）只能找到9例这种疾病的报道。

Caputo 等人（1988）描述了一名非家族性病例，患者为一名 45 岁女性，牙龈和腭粘膜也严重受累。应注意与组织细胞性皮肤关节炎（142730）（一种可能的显性疾病）的相似之处。

Hidalgo-Bravo 等人（2015）报道了一名 10 岁的墨西哥混血女孩，她在 23 个月大时出现手部疼痛，不久后双侧指间关节和脚底出现结节。6岁时，她的手脚对称出现骨软骨病变，导致进行性畸形。不久之后，双侧发现小圆形角膜混浊。检查显示，多个关节表面存在双侧对称性皮肤病，鼻子、耳垂、耳轮和对耳轮上有 0.5 至 2 厘米柔软、光滑、可移动、边界规则的肤色结节。双手指间关节屈曲挛缩，双侧拇外翻，手、足、耳、鼻出现黄色瘤样病变。眼科检查显示角膜中央点状混浊，涉及除上皮外的所有层。手部结节的活检显示乳头状和网状真皮中存在细胞外透明物质沉积，对应于染色时致密的胶原纤维。X射线显示骨矿化减少，干骺端增宽，典型的发育不良，双侧髋内翻伴左髋骨关节炎，掌骨畸形伴指间关节明显硬化，远端指骨与跖骨明显脱位。Hidalgo-Bravo 等人（2015）指出，据报道患有皮软骨角膜营养不良的患者不到 15 例，这是第三例墨西哥混血患者。作者回顾了之前报道的患者并列出了他们的临床特征。

▼ 遗传

Francois（1949）和Jensen（1958）报道的皮肤软骨角膜营养不良家族的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。