DIAMOND-BLACKFAN 贫血 18；DBA18

有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18（DBA18）是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因（604179）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关 Diamond-Blackfan 贫血的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 DBA1（105650）。

▼ 临床特征

Mirabello等人（2017）报道了一对患有DBA18的父子（NCI-172家族）。患者在出生第一年就出现了与高水平红细胞 ADA 相关的类固醇反应性贫血，证实了诊断。他们也患有中性粒细胞减少症，但能够对感染做出适当的反应。两名患者婴儿期的骨髓穿刺和活检显示红系发育不全、红系成熟停滞、粒细胞减少和中性粒细胞发育不全伴淋巴细胞浸润。父亲血清血红蛋白低，网织红细胞增多。

▼ 遗传

Mirabello等人（2017）报道的DBA18在家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Mirabello等人（2017）在一对患有DBA18的父子（NCI-172家族）中发现了RPL18基因的杂合错义突变（L51S；604179.0001）。该突变是通过全外显子组测序发现的，但在千基因组计划、外显子组变异服务器或 ExAC 数据库中并未发现。对患者细胞中前 rRNA 加工的分析显示，与对照相比，36S 子单元有所增加，这表明前 rRNA 加工存在缺陷。这些患者是由 87 个患有类似疾病的家庭组成的队列中的一部分，他们接受了基因分析；该家族排除了已知 DBA 相关基因的突变。