口腔手指综合征 X；OFD10

OFDS X
X 型口面部手指综合征
口面手指综合征伴腓骨发育不全
口面部手指综合征伴腓骨发育不全

▼ 临床特征

Figuera等人（1993）报道了一名10个月大的女孩，其面部（远角、扁平鼻梁、下颌后缩）、口腔（腭裂、前庭系带）和手指（少指、轴前多指）特征支持OFD的诊断I综合症（311200）。然而，该儿童还出现了显着的桡骨缩短、腓骨发育不全和跗骨合并等症状，这些都是以前在 OFD 综合征中未曾描述过的。患者是健康的、无血缘关系的父母的第三个孩子，出生时年龄为35岁（父亲）和31岁（母亲）。实验室检查和核型分析结果正常。

Taybi 和 Lachman（1996）将这种伴有中肢缩短的病症描述为 X 型口面手指综合征。