疟疾,轻度,易感

MALS

对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因(611550)的多态性相关。

有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性的影响,请参阅 611162。

▼ 测绘

肿瘤坏死因子-α(TNF;191160)被认为是疟疾热的关键介质,之前报道轻度疟疾与含有TNF基因的MHC区域有关(Jepson et al., 1997)。Flori 等人(2003)分析了布基纳法索的 34 个科,以测试 MHC 区域内的多态性与轻度疟疾之间的联系。两点分析表明轻度疟疾与MHC区域高度多态性标记TNFd(lod = 3.27)存在关联。多点分析还表明轻度疟疾与 MHC 区域存在关联的证据,峰值接近 TNF(lod = 3.86)。作者提出,TNF内的遗传变异可能会影响对轻度疟疾的易感性,但与对重度疟疾的抵抗力相关的TNF等位基因,包括TNF-308(191160.0004)多态性,不太可能解释轻度疟疾与MHC区域的联系。

▼ 分子遗传学

通过对疟疾流行的布基纳法索人群中的 10 个 NCR3 SNP 进行基因分型,Delahaye 等人(2007)发现了轻度疟疾与 -412G-C(611550.0001;rs2736191)NCR3启动子中的SNP。携带-412C 变体的携带者比-412GG 携带者更频繁地发生轻度疟疾。NCR3 -412C 和包含 -412C 的单倍型与轻度疟疾风险增加显着相关,并且该关联与 TNF 无关。Delahaye et al.(2007)得出结论,至少有2个位于MHC区域中心的基因参与了疟疾的遗传控制。他们提出,NK 细胞受体的遗传变异可能解释了 NK 细胞对恶性疟原虫感染的红细胞反应性的异质性。

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