痉挛性截瘫 62，常染色体隐性遗传；SPG62

有证据表明痉挛性截瘫-62（SPG62）是由染色体10q24上的ERLIN1基因（611604）纯合突变引起的。

关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论，参见SPG5A（270800）。

▼ 临床特征

Novarino 等人（2014）报道了 3 个多重近亲家族分离常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-62。第一个家庭（786 号家庭）的 3 名兄弟姐妹在 2.5 岁至 13 岁之间出现了从腿部疼痛到行走残疾等各种症状。3 例均表现为痉挛，1 例表现为构音障碍。二十多岁的时候，所有人都可以在没有支撑的情况下行走一小段距离。所有人都有小脑体征和正常的眼部检查结果，以及深部腱反射增加、肌萎缩和正常的脑部核磁共振成像。两人的智商处于边缘水平，一人的认知能力正常。最大的兄弟姐妹患有胸椎脊柱侧凸。第二个家庭（1098户）有兄弟2人，年龄2～3，双人踮着脚尖走路，其中一人下肢痉挛。19岁和20岁时，他们可以在没有支撑的情况下以痉挛的步态行走。一名兄弟的髌骨和跟腱反射消失，另一名兄弟的深部腱反射增强。两人的核磁共振检查和认知功能均正常，并且均患有膝关节屈曲挛缩。第三个家庭（1598户）有2个姐妹在17～20个月大时出现踮脚走路、下肢痉挛的症状。8岁和12岁时，他们都可以孤立行走，但步态异常，并且深部腱反射（包括阵挛）均增强。两人的脑部核磁共振检查和认知能力均正常。

▼ 分子遗传学

Novarino 等人（2014）在 3 个患有痉挛性截瘫的近亲家庭的受累成员中发现了 ERLIN1 基因的纯合突变（参见例如 611604.0001-611604.0002）。