IQ 基序和含 SEC7 结构域的蛋白质 3；IQSEC3

KIAA1110

HGNC 批准的基因符号：IQSEC3

细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:66,767-178,455（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人（1999）通过对从大小分级的成人大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了部分 IQSEC3 cDNA，并将其命名为 KIAA1110。RT-PCR 分析检测到成人和胎儿大脑、肾脏以及所有检查的特定大脑区域中存在中等表达。在心脏、肺、睾丸和卵巢中检测到较低表达，在成人和胎儿肝脏、脾脏、骨骼肌和胰腺中检测到弱表达。

Hattori et al.（2007）通过利用人类正常大脑和神经胶质瘤样本进行cDNA微阵列分析，鉴定出正常大脑中比神经胶质瘤表达更高的神经元特异性基因，随后进行EST数据库分析，鉴定出IQSEC3。推导的 1,182 个氨基酸蛋白具有一个 N 端卷曲螺旋基序、一个 IQ 基序、一个第一白细胞 C 年代底物同源（PH）结构域、一个 Sec7 结构域和一个推定的 C 端 PDZ 结合序列。定量RT-PCR分析表明，IQSEC3在成人大脑中特异表达，在大脑皮层和嗅球中高水平表达，而在胶质母细胞瘤组织、胶质瘤细胞系或人神经干/前体细胞（NSPC）中不表达。Northern 印迹分析在成人大脑中检测到大约 7 kb 的转录本。IQSEC3 蛋白与成熟神经元标记 NeuN 共定位，主要位于细胞质中。

▼ 基因功能

Hattori等（2007）通过免疫细胞化学分析表明，IQSEC3与ARF1（103180）在COS-7细胞中共定位。GST Pull-down 实验显示，IQSEC3 增加了 GTP 结合的 ARF1 的量，但没有增加 ARF6 的量（600464），表明 IQSEC3 可以激活 ARF1。

▼ 测绘

Gross（2017）根据IQSEC3序列（GenBank BC024764）与基因组序列（GRCh38）的比对，将IQSEC3基因定位到染色体12p13.33。