乙酰血清素甲基转移酶,X 染色体;ASMT

羟基吲哚-O-甲基转移酶,X-染色体;HIIOMT

HGNC 批准的基因符号:ASMT

细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,615,059-1,643,081(来自 NCBI)

▼ 说明

乙酰血清素甲基转移酶(ASMT;羟基吲哚-O-甲基转移酶;EC 2.1.1.4)催化褪黑激素合成的最终反应,在松果体和视网膜中含量丰富(Donohue 等人总结,1993)。

Cavallo(1993)综述了松果体和松果体激素褪黑激素(N-乙酰基-5-甲氧基色胺)的生理作用。

▼ 克隆与表达

Donohue等(1993)从人松果体cDNA文库中分离出与牛HIOMT序列同源的克隆。

▼ 测绘

Yi et al.(1993)利用cDNA探针对一组人类/啮齿动物体细胞杂交DNA进行Southern印迹分析,确定HIOMT基因位于Xp上,可能位于人类X的假常染色体区域(Xp22.3) )和Y(Yp11.3)。在该位点检测到多个多等位基因 RFLP;Yi等人(1993)利用这些对40个CEPH家族进行2点和多点连锁分析,证实了HIOMT基因的伪常染色体定位,并将该基因排列在距DXYS17约600-800 kb的位置上,与DXYS17非常接近。假常染色体边界,距端粒约 1800-2000 kb。另见ASMTY(402500)。

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