眼球震颤 3，先天性，常染色体显性遗传; NYS3

细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:53,900,001-58,100,000

▼ 说明

典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心凝视中的共轭、水平振动，通常伴有偏好的头部转动或倾斜。其他相关特征可能包括视力轻度下降、斜视、散光以及偶尔点头。眼球运动记录显示，婴儿眼球震颤主要是水平冲击波形，具有诊断性的加速慢相。然而，也可能存在摆动波形和三角波形。眼球震颤很少是垂直的。由于这些患者通常视力正常，因此推测眼球震颤代表大脑中负责眼球运动控制的部分的主要缺陷；因此，这种疾病有时被称为“先天性运动性眼球震颤”（Tarpey et al., 2006；Shiels 等，2007）。

关于先天性眼球震颤遗传异质性的讨论，参见NYS1（310700）。

▼ 临床特征

Patton等（1993）报道了一个患有常染色体显性先天性眼球震颤的家系。该家族的疾病史已超过 4 代，通过男性向男性遗传，但先证者的祖父和曾祖父在报告时已去世。先证者从出生起就有眼球震颤，但这并不影响他的视力。眼球震颤主要是水平的，带有少量旋转成分。中线眼球震颤频率为 3.5 Hz，向两侧凝视时眼球震颤频率为 6 Hz。眼科研究显示视网膜或视盘没有异常。他的父亲有类似的临床表型。

Klein等（1998）报道了一个家族，其中3人患有常染色体显性遗传的先天性眼球震颤。所有 3 例患者均表现出典型的纯水平跳动性眼球震颤，并伴有速度增加的慢相波形。与经典的先天性眼球震颤一样，在注视、横向凝视和平滑追踪过程中，运动会加剧，而在会聚时运动会减弱。存在一些家族内变异：1 人患有单向性眼球震颤，1 人患有周期性交替方向的眼球震颤，1 人患有摆动性眼球震颤和眼球震颤的混合体。

▼ 测绘

在一个具有眼球震颤常染色体显性遗传的家系中，Klein等人（1998）发现所有3个受影响的个体在染色体7上共享一个共同的单倍型，表明一个基因座负责7p11.2的表型。单倍型分析排除了与染色体 6p12 和 15q11.2 的连锁，其中暗示了其他眼球震颤基因座。

▼ 细胞遗传学

Patton等人（1993）在一对患有先天性眼球震颤的父子身上发现了平衡易位t（7;15）（p11.2;q11.2）。未受影响的家庭成员没有发生易位。