跨膜蛋白30C；TMEM30C

CDC50，酿酒酵母，同源物，C；CDC50C

HGNC 批准的基因符号：TMEM30CP

细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:100,185,824-100,194,186（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Katoh和Katoh（2004）通过在数据库中搜索参与极化细胞分裂的酵母Cdc50家族蛋白的同源物，鉴定出3个人类CDC50基因，其中包括TMEM30C，他们将其称为CDC50C。预测的CDC50C蛋白含有341个氨基酸。人类和酵母 CDC50 蛋白均具有 2 个跨膜结构域和一个具有 3 个半胱氨酸的胞外环和一个 N-糖基化位点。

Osada et al.（2007）通过人和黑猩猩睾丸RNA的3-prime RACE获得了TMEM30C cDNA。在这两个物种中，由于与猕猴基因相关的剪接或多聚腺苷酸信号突变，TMEM30C 转录物被截短，猕猴基因编码源自 7 或 8 个外显子的 2 个剪接变体，分别产生具有 1 或 2 个跨膜结构域的蛋白质。相比之下，主要的人类转录本源自 3 个外显子，并且缺少终止密码子，这表明它不产生功能性蛋白质。由 2 个外显子转录的少量人类转录物编码预测的 113 个氨基酸的蛋白质，具有 1 个跨膜结构域。RT-PCR表明TMEM30C仅在人、猕猴和小鼠的睾丸中表达。未检测到人类中外显子 5 至 8 以及黑猩猩中外显子 6 至 8 的表达，表明 TMEM30C 的 2 次跨膜形式在类人猿中是可有可无的。

▼ 基因结构

Katoh and Katoh（2004）确定TMEM30C基因含有7个外显子。

▼ 测绘

Katoh and Katoh（2004）通过基因组序列分析，将TMEM30C基因定位到染色体3q12。

▼ 进化

Osada et al.（2007）通过系统发育分析表明，在黑猩猩和人类与旧世界猴分化后，TMEM30C 中的氨基酸取代速度加快。他们认为，过多的取代可能是由于对新功能的积极选择造成的，或者更可能的是，放松选择造成的，就像假基因中发生的那样。