WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号：MIR199A1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,817,4...

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

Just 等人（1998） 报道了一个西班牙 4 代大家庭，其中 8 名受影响成员患有少毛症，涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和体毛，但不包括阴毛。 当头发出现时，它是...

CINN细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,000-169,200,000▼ 临床特征纳皮拉等人（2007） 对来自 2...

HGNC 批准的基因符号：NES细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）▼ ...

EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3，亚基 3； EIF3S3，以前HGNC 批准的基因符号：EIF3H细胞遗传学位置：8q23.3-q24....

HGNC 批准的基因符号：MRPS6细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34,073,577-34,143,029（来自 NCBI...

RAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子 2； RAGEF2含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2； PDZGEF2HGNC 批准的基因符号：RAPGEF6细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：FLRT2细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:85,527,371-85,654,427（来自 NCBI）...

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

B 黑色素瘤抗原 3HGNC 批准的基因符号：BAGE3细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,000-10,900,000...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

埃德吉尔等人（2008） 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁时被...

G蛋白偶联受体44；GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号：PTGDR2细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,850,93...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 4； SSI4； STAI4细胞因子诱导的 SH2 蛋白 4； CIS4以前是细胞因子信号传导 4 的抑制剂； SOCS4，以...

细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人（2011） 对 5,408 名受试者（2,...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

ZNF925HGNC 批准的基因符号：ZBTB42细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,800,553-104,804,71...

E25AHGNC 批准的基因符号：ITM2A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,360,383-79,367,333（来自 NCB...

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

细胞遗传学定位：11q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人（2009） 检查了 10...

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...

睾丸锌指；TZFZFP318HGNC 批准的基因符号：ZNF318细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,336,069-43,369...

-ARP2此条目中代表的其他实体：ARP2/3 复杂，包括在内HGNC 批准的基因符号：ACTR2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,...

低髓鞘性脑白质营养不良-15 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现运动和认知障碍。 特征包括肌张力障碍、共济失调、痉挛...

HGNC 批准的基因符号：CPXCR1细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:88,747,224-88,754,780（来自 NCBI）...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...