肾发育不良

对囊性肾发育不良（CYSRD） 发展的易感性可由染色体 10q21 上BICC1 基因（ 614295 ）的杂合突变赋予。

▼ 临床特点
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萨斯等人（1996）描述了一个家庭，其中 3 名同胞，一名男性和 2 名女性，患有肾脏的非综合征性弥漫性囊性发育不良。父母为非血缘关系，没有肾脏异常。Cole 等人报告了可能类似的情况（1976）在 3 名同胞（2 名女性和 1 名男性）中，他们出生于非血缘父母，肾脏明显正常。第一个受影响的同胞出生后不久就去世了；其他 2 例经超声检查发现患有该疾病并终止妊娠。所有 3 例均进行了尸检。除了与肾脏异常相关的发育不全的肺外，没有其他外部或内部畸形。萨斯等人（1996）表明该疾病是常染色体隐性遗传。弥漫性囊性肾发育不良常见于畸形综合征，研究人员列出了其中的一些。

克劳斯等人（2012）报告了 2 名非综合征型囊性发育不良的无关白人男孩。在第一个男孩中，妊娠 22 周时的产前超声显示右肾单侧囊性发育不良。出生 38 周后，右肾超声检查显示肾发育不良伴囊肿、肾体积增大和高回声。左肾完全正常，无其他内脏异常。功能成像显示右肾功能减退（正常的 34%），但动脉高血压是唯一的临床表现。18 个月大时的最后一次随访显示精神运动发育正常，生长正常，肾血清和尿液参数正常。父母双方都没有症状，也没有类似疾病的家族史。第二个男孩的产前超声显示左肾发育不良，右肾大小和形状正常。男孩出生于妊娠 32 周，肾功能正常。连续成像显示右肾逐渐恢复正常，而左肾显示持续异常。他有左侧低度膀胱输尿管反流和无功能的左肾，但没有其他特征。最后一次随访时为 5 ，男孩生长发育正常。家族史无肾功能衰竭和糖尿病。注意到与肾囊肿和早发性糖尿病综合征（RCAD） 的临床重叠；连续成像显示右肾逐渐恢复正常，而左肾显示持续异常。他有左侧低度膀胱输尿管反流和无功能的左肾，但没有其他特征。最后一次随访时为 5 ，男孩生长发育正常。家族史无肾功能衰竭和糖尿病。注意到与肾囊肿和早发性糖尿病综合征（RCAD） 的临床重叠；连续成像显示右肾逐渐正常，而左肾显示持续异常。他有左侧低度膀胱输尿管反流和无功能的左肾，但没有其他特征。最后一次随访时为 5 ，男孩生长发育正常。家族史无肾功能衰竭和糖尿病。注意到与肾囊肿和早发性糖尿病综合征（RCAD） 的临床重叠；137920），克劳斯等人（2012）不能排除这些患者以后可能会出现其他表现。

▼ 分子遗传学
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在 HNF1B 基因突变阴性的 92 名孤立性肾脏异常儿童中，有 2 名（2%）（ 189907 ），Kraus 等人（2012）在 BICC1 基因（分别为614295.0001和614295.0002 ）中鉴定了 2 个不同的杂合性功能丧失或亚型突变。由于在小鼠基因敲除模型中具有相似的表型，作者检查了 BICC1 基因。在每种情况下，突变都是从未受影响的父母遗传的，这表明该疾病显示出不完全外显或其他遗传或环境因素是其发展所必需的。在 45 名患有肾脏疾病和早发性糖尿病的成人中未发现 BICC1 突变。