肌球蛋白VIIA和RAB相互作用蛋白; MYRIP

缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C；SLAC2C

HGNC 批准的基因符号：MYRIP

细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,808,914-40,260,321（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Fukuda 和 Kuroda（2002）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Myrip，他们将其称为 Slac2c。推导的856个氨基酸的蛋白质含有N端SLP（参见SYTL1；608042）同源结构域（SHD），具有2个锌指基序和C端肌球蛋白VA（MYO5A；160777）-结合位点。通过数据库分析，他们鉴定出了人类直向同源物，它编码推导的 859 个氨基酸的蛋白质，与小鼠 Slac2c 具有 79.7% 的同一性。对小鼠组织的RT-PCR分析显示，Slac2c在脑、肺和睾丸中表达最高，在心脏、骨骼肌和肾脏中表达较弱，在脾脏和肝脏中无表达。

▼ 基因功能

Fukuda 和 Kuroda（2002）表明，在完整的 COS-7 细胞中，小鼠 Slac2c 与 Rab27a（603868）和 Rab27b（603869）特异性相互作用。Slac2c 的 N 端 SHD 与模仿 GTP 结合形式的 Rab27a 突变体相互作用，但不与模仿 GDP 结合形式的突变体相互作用。Slac2c的C端结构域与肌球蛋白Va和肌球蛋白VIIa（MYO7A；276903）。Slac2c C 端最保守的区域对于肌球蛋白结合不是必需的，它直接结合肌动蛋白，并且该区域在大鼠嗜铬细胞瘤细胞和小鼠黑色素瘤细胞中的表达导致与细胞外围的肌动蛋白丝共定位。

Goehring et al.（2007）表明小鼠和斑马鱼Myrip具有蛋白激酶A（PKA；参见176911）-锚定蛋白，或AKAP（参见602449）。Myrip 将 II 型 PKA 全酶靶向胰岛素分泌细胞的特定核周区域。Myrip 还与外囊复合物的 Sec6（608186）和 Sec8（608185）成分相互作用，控制蛋白质运输和胞吐作用。Goehring et al.（2007）得出结论，MYRIP 作为支架蛋白发挥作用，将 PKA 与胞吐机制的组件连接起来。

▼ 测绘

Fukuda and Kuroda（2002）通过基因组序列分析，将MYRIP基因定位到染色体3p21.33-p21.32。