BRACHYDACTYLY,B 型和 E 型组合

在 4 代的 12 名成员中,Pitt 和 Williams(1985)发现了一种“新”类型的短指结合了 B 型(见113000)和 E 型(113300)的特征:手尺侧远端指骨发育不全和缩短1 个或多个掌骨。然而,受试者并不像 E 型那样身材矮小。在一些情况下注意到男性对男性的遗传。皮特和威廉姆斯(1985)在家族名称后将这种表型称为短指型巴拉德。

Jensen 和 Hoo(2004)描述了一个类似于Pitt 和 Williams(1985)的家族,但指出这两个家族与 E 型短指非常相似,并且可能是该表型的变异形式。特别是,他们认为这两个家族的病症都与Hertzog(1968)建议的 E2 亚型相容。