BRACHYDACTYLY,A4 型

Bass(1968)在 4 代的 13 人中发现了无中指骨和指甲发育不良的男性-男性遗传。拇指的末端指骨被复制。Cuevas-Sosa 和 Garcia-Segur(1971)报道了一个家庭。

Temtamy 和 McKusick(1978)研究了一个在 4 代中具有不寻常类型短指的谱系。主要特征是短中指,主要影响第 2 和第 5 指。当第4指受到影响时,它显示出异常形状的中节指骨导致远节指骨的径向偏差。足部也显示没有外侧四趾的中趾骨。提议者有先天性跟骨足跟外翻。Jeanselme 等人报道的谱系(1923)影响了 4 代成员并且可以代表相同类型的短指。这是贝尔的未分类血统书之一。受影响成员因短中指而出现第 2 和第 5 指短指,一名受影响成员有马蹄内翻足。斯蒂尔斯和沙尔克(1945)描述了一个家族,其中 4 代的许多成员都有第二根手指的尺骨弯曲。通常第 5 指,有时也是第 4 指,至少显示出轻微的径向弯曲。这实际上是一种斜指的形式。

Ohzeki 等人(1993)报道了一位同样身材矮小的日本母女的短指 A4 型。