骨骺发育不良

这种情况的特征是跗骨或腕骨的一个或多个骨骺的不对称软骨过度生长,其他骨骼较少见。男性受影响的频率大约是女性的 3 倍。这种疾病似乎没有简单的孟德尔基础。无家族性病例报告。唐纳森等人(1953)描述了一个单卵双胞胎没有受到影响的患者。维德曼等人(1981)描述了一个双腿受累的病例,在较小程度上,手臂受累,并认为这是一种全身性疾病。127820 中描述的家族性疾病很可能是一个单独的实体。