白化病的遗传模式和生育干预

白化病是一类罕见的遗传性基因病,该病具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发(即眼皮肤白化病)或仅累及眼睛(即眼白化病)。

30a6351cb7d9429fb602ba6d4f8325ad.jpg

白化病

患者通常表现皮肤白皙,浅色头发。长期暴露在阳光下会大大增加皮肤损伤和皮肤癌的风险,包括一种叫做黑色素瘤的侵袭性皮肤癌。眼内白化病会减少眼睛(虹膜)和眼睛后部感光组织(视网膜)的色素沉着。患有此病的人通常有视力问题,如减少锐度;快速、不自主的眼部运动(眼球震颤);增强感光性(光恐怖症)。

白化病的流行病学数据多来自西方人群(以北美和欧洲为主),总发病率为1:17000。非洲一些国家的发病率可高达1:1400,这可能是缘于近亲婚配和奠基者效应。中国人群的白化病的总体发病率为1:18000。

题外话,白化病在西方是传说中吸血鬼的形象起源,曾经会被处以火刑。在古代中国则是稀罕的灵物,类似于白龟白虎白蛇。在古代,这种白化病的小孩会被修行之人视为“大补之物”,用于泡药酒和炼金丹用。

白化病的临床症状

患者全身呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色为其主要特征,主要由于酪氨酸酶缺乏引起的黑色素生成障碍。

白化病分为泛发性白化病和部分白化病及白化病相关综合征3种。

1.泛发性白化病的表现是:除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

泛发性白化病分为4个类型:

  • 眼皮肤白化病I型(OCA1),此型分为OCA1A和OCA1B两个亚型。
  • 眼皮肤白化病II型(OCA2)。
  • 眼皮肤白化病III型(OCA3)。
  • 眼皮肤白化病IV型(OCA4)。

2.部分白化病只有眼白化病(ocular albinism,OA)一型,发病局限于眼部,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。皮肤及毛发的色素正常。

临床常见的有,晶状体混浊,眼球水平震颤,斜视,散光,近视等。

  1. 白化病相关综合征除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常。

Chediak-Higashi 综合征:同时具有免疫功能异常的。
Hermansky-Pudlak 综合征:同时具有出血倾向。

白化病的遗传模式

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。

常染色体隐性遗传

眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

X连锁隐性遗传

白化病的治疗

白化病目前无有效的治疗,只能通过优生预防。视力的不足可通过配镜提高。其他眼部损害必要时可手术治疗。

平时避免强烈的阳光照射,以免紫外线伤害。必须在强烈的阳光下活动时应带墨镜保护眼睛,用衣物、伞遮挡阳光,外涂防晒霜。

白化病的生育干预

当夫妻只要有一方患有白化病,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,就要做产前诊断来优生预防。但更靠谱的方法,如果想彻底阻断把遗传基因传给下一代,那么可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术,简称PGD。它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎,随后对这些胚胎进行基因检测,选择未携带致病基因的胚胎植入体内,以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步,避免了产前发现胎儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。