平衡易位和习惯性流产

染色体平衡易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合,换句话说,这意味着两条染色体的部分已经转换了位置。根据易位的情况,结果可能完全无害,也可能导致严重的健康问题。

就前者而言,许多人可以在不了解病情的情况下患平衡易位,这通常是相互(或平衡)易位的情况,生活中和健康的人没有差别,只是在生孩子的时候体现出来,平衡易位患者往往伴随着反复流产的情况

平衡易位的危害

在平衡的易位中,一个人通常拥有正常生长所需的所有遗传物质 - 一条染色体只是分离并附着在另一条染色体上。然而,当这个人的细胞分裂产生卵子或精子细胞进行繁殖时,卵子或精子细胞最终可能会有额外的遗传物质或缺失某些遗传物质,这可能导致流产,危害程度取决于哪些染色体和基因受到影响。

习惯性流产的发生率

在所有习惯性流产的夫妇中,约有4.5%的父母一方或双方都有平衡的易位。研究表明,平衡易位的夫妻比没有平衡易位的夫妻更容易发生流产。有证据表明,涉及特定染色体的平衡易位比其他染色体易位(罗氏易位)更容易引起流产。

平衡易位产前检测

通过染色体核型的检测诊断平衡的易位,通过父母双方的血液样品分析来确定平衡易位。一些研究表明母亲的平衡易位最有可能与反复流产相关,父亲也可能是携带者。

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平衡易位可以治疗吗

平衡易位无法治愈,在大多数情况下,对健康的唯一不利影响是反复流产。对于受平衡易位影响的夫妇,有可能在某些时候支持成功怀孕,但反复的流产显然很难在情绪上应对。

经常性流产也会产生身体上的后果,对于一些女性来说,反复流产会导致并发症,例如D&C后疤痕组织的积聚。已知平衡易位的夫妻如果有畏惧情绪和身体创伤更加不利于妊娠。

三代试管婴儿技术治疗

在某些情况下,平衡易位的夫妇可以选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗,通过三代试管婴儿技术,患病夫妇通过健康胚胎的选择来实现,来实现健康妊娠。