溶质载体家族 2(促进葡萄糖/果糖转运体),成员 5

茅野等人(1990)从人类小肠 cDNA 文库中克隆了 GLUT5(SLC2A5)。GLUT5 编码推导的 501 个氨基酸促进葡萄糖转录子。GLUT5 mRNA 在小肠中的表达水平最高,而在肾脏、骨骼肌和脂肪组织中的表达水平要低得多。

▼ 基因功能

茅野等人(1990)发现体外合成的人 GLUT5 mRNA 在非洲爪蟾卵母细胞中的表达表明 GLUT5 蛋白是一种细胞松弛素 B 敏感的葡萄糖载体。

戴维森等人(1992)表明葡萄糖转运蛋白亚型 GLUT5 在人小肠肠细胞的刷状缘膜上表达。

伯兰特等人(1992)表明 GLUT5 是一种果糖转运蛋白,可能主要负责从小肠腔摄取果糖。存在于肠细胞基底外侧膜上的GLUT2( 138160 ) 可能介导果糖从这些细胞中流出。此外,GLUT5 可能是精子吸收果糖的原因。成熟精子细胞中 GLUT5 免疫反应的模式表明 GLUT5 的表达可作为雄性生殖细胞终末成熟的标志物。

▼ 生化特征

晶体结构

野村等人(2015)描述了褐家鼠和金牛座 GLUT5 的晶体结构,分别为开放的向外和开放的内向构象。与其他同源单糖转运蛋白一样,GLUT5 具有一个主要的促进子超家族折叠。在比较 GLUT5 和人类 GLUT1( 138140 )(一种普遍存在的葡萄糖转运蛋白)的内向结构的基础上,Nomura 等人(2015)表明单点突变足以将 GLUT5 的底物结合偏好从果糖转换为葡萄糖。GLUT5 的无底物结构与大肠杆菌 XylE 的封闭底物结合结构的比较表明,除了束的全局摇杆开关样重新定向外,羧基末端跨膜束螺旋 TM7 和 TM10 的局部不对称重排是基础这种单糖转运蛋白中的“门控孔”转运机制。

▼ 测绘

Fan等人使用cDNA探针对来自体细胞杂交体的DNA进行Southern印迹和原位杂交(1989)表明 GLUT5 基因位于 1 号染色体上。

通过原位杂交,Kayano 等人(1990)将 GLUT5 基因定位到 1 号染色体的短臂上。

怀特等人(1998)得出结论,SLC2A5 的正确分配是 1p36.2。这通过使用体细胞和辐射混合作图面板得到证实,并且与之前的 EST 作图数据一致。碳酸酐酶 6(CA6; 114780 ) 和 α-烯醇化酶(ENO1; 172430 ) 基因与酵母和 P1 人工染色体(YAC 和 PAC)重叠群中的 SLCA5 物理连接。通过荧光原位杂交将来自 contig 的 PAC 对应到 1p36.2。