GRANDDAD 综合症

马里昂等人（1989）观察到 7 名患者出现过早衰老的面部外观和以下特征：宫内发育迟缓伴出生后发育迟缓、智力发育正常和皮下脂肪减少。面部外观包括三角脸、前额突出、头皮毛发稀薄或缺失、眼睛深陷、中面部发育不全、鼻中隔突出伴鼻翼发育不全、耳朵突出、嘴唇薄。

▼ 遗传

马里昂等人（1989）建议这种疾病为常染色体显性遗传，因为其中 3 名患者来自同一个家庭——2 名女儿和她们的父亲。