精子发生障碍 47

有证据表明精子发生失败 47（SPGF47） 是由染色体 13q32 上的 DZIP1 基因（ 608671 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。

▼ 说明

Spermatogenic failure-47（SPGF47） 的特征是由于弱精子症导致的男性不育。受影响的个体精子浓度降低，精子不能活动，鞭毛短或缺失，以及中心粒异常（Lv 等人，2020 年）。

有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见258150。

▼ 临床特征

吕等人（2020）研究了 2 名无血缘关系的汉族男性（来自 A029 和 A033 家族）因生精失败而导致不育。精液分析显示，这两名男性的精子浓度都降低了，而且精子不能运动，没有进行性运动。形态学分析表明，90%以上的精子没有鞭毛，其余的精子有短鞭毛。透射电子显微镜证实了严重的鞭毛异常，在纵向切片上观察到轴丝缺失或非常短。两位先证者似乎都没有任何其他与纤毛病相关的特征，胸部和腹部的影像学检查正常；然而，作者表示将对潜在的迟发性异常进行长期随访。作者得出的结论是，这些男性由于严重的弱精子症而无法生育，

▼ 遗传

Lv 等人报道的家族中 SPGF47 的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

通过对 65 名因 MMAF 导致不育的汉族男性进行全外显子组测序，Lv 等人（2020）确定了 2 名不相关的男性，他们是 DZIP1 基因突变的纯合子：分别是无义突变（Y230X；608671.0002）和错义突变（R63Q；608671.0003）。