原钙粘蛋白-α,C 亚家族,成员 2

PCDHAC2 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇(604966) 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用,它们单独剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。这些转录物编码在神经元中表达并存在于突触连接处的钙粘蛋白样细胞表面蛋白(Ribich et al., 2006)。有关 PCDHA 基因的更多信息,请参见604966。

▼ 克隆与表达

通过脑 cDNA 文库的 PCR,Wu 和 Maniatis(1999)克隆了全长 PCDHAC2。

▼ 基因功能

陈等人(2017)表明,5-羟色胺能神经元中小鼠原钙粘蛋白 α(Pcdha) 基因簇的条件性缺失会破坏局部轴突平铺和 5-羟色胺能电路的全局组装,并导致抑郁样行为。基因解剖和表达谱显示,这一作用是由 Pcdhac2 专门介导的,这是在 5-羟色胺能神经元中表达的唯一 Pcdh-α 同种型。陈等人(2017)得出的结论是,与需要由 Pcdh 多样性介导的单细胞身份的神经突自我回避相反,轴突平铺和 5-羟色胺能电路的组装需要由常见 C 型 Pcdh 同种型介导的单细胞类型身份。 .

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001)将 PCDHAC2 基因对应到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHA 基因定位于 18c 号染色体。