甘油定量性状位点

运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因（ 602974 ）的突变引起的，因此此条目使用了一个数字符号（#） 。此外，有证据表明体重指数（BMIQ17） 的变化与 AQP7 基因的变化有关。

▼ 分子遗传学

近藤等人（2002）在一名 48 岁的日本男性中发现了 AQP7 基因（G264V; 602974.0001 ） 错义突变的纯合性，尽管血浆去甲肾上腺素正常增加，但在运动过程中甘油释放显着减少。该男子的体重指数（BMI） 正常，甘油、葡萄糖、总胆固醇、HDL 胆固醇和甘油三酯的血浆浓度也正常。此外，他的生育能力似乎完好无损，因为他有 3 个孩子。近藤等人（2002）指出，该个体在静息时的正常肥胖和正常血浆甘油水平表明存在另一种维持静息状态血浆甘油的途径。

Ceperuelo-Mallafre 等人（2007）对 178 名西班牙人进行了 AQP7 基因 G264V 突变筛查，其中包括 37 名瘦和 90 名肥胖（见606641）非糖尿病患者以及 14 名瘦和 37 名肥胖的 2 型糖尿病患者（见125853 ）。178 人中有 14 人（8%） 携带该突变，其在瘦和肥胖个体之间或糖尿病患者和非糖尿病患者之间的分布没有显着差异。G264V 的唯一纯合子是一名患有 2 型糖尿病的肥胖患者，该患者的甘油水平也低于第 10 个百分位数。Ceperuelo-Mallafre 等人（2007）指出，该患者的低正常血浆甘油水平支持脂肪细胞中替代甘油通道的假设。

体重指数定量性状基因座 17

普鲁登特等人（2007）分析了 977 名意大利人（530 名女性和 447 名男性）的 AQP7 基因中的 S​​NP，最初发现 -953A-G 启动子 SNP 与女性 2 型糖尿病（ 125853 ） 之间存在关联；然而，在调整 BMI 后，这种关联不再显着。作者观察到 GA 或 GG 基因型女性的 BMI 高于 AA 女性（p = 0.002），并在一项涉及 299 名女性的病态肥胖症孤立病例对照研究中证实了这种关联（优势比，1.66；p = 0.04 ）。功能研究表明，-953G 启动子的转录活性降低，结合 CCAAT/增强子结合蛋白-β（CEBPB; 189965 ） 的能力受损） 转录因子。此外，脂肪组织中 AQP7 的表达从 AA 到 AG 再到 GG 个体（p = 0.038）。