AFG3 样基质 AAA 肽酶，亚基 1，假基因

在小鼠中，Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而，人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因，不会产生功能性蛋白质（Kremmidiotis 等人，2001）。

▼ 克隆与表达

酵母 Afg3 和 Rca1 线粒体伴侣/蛋白酶在翻译后组装和错误翻译或错误折叠多肽的转换中都起作用。它们是 AAA（与多种细胞活动相关的 ATP 酶）超家族的成员，具有 55% 的氨基酸同一性。为了表征编码线粒体基因表达机制核心成分的人类核基因，Shah 等人（1998）用酵母 Afg3 和 Rca1 的氨基酸序列搜索了 EST 数据库。他们鉴定了编码与酵母蛋白具有 52% 至 62% 同一性的多肽的 EST。使用从这些 EST 序列中设计的 PCR 引物，作者扩增了人类 AFG3L1 基因的基因组和 cDNA 片段，之所以如此命名，是因为其编码序列与 Afg3 比与 Rca1 更相似。

克雷米迪奥蒂斯等人（2001）克隆小鼠 Afg3l1。推导出的 663 个氨基酸蛋白包含一个 ATP/GTP 结合基序，然后是一个 AAA 共有基序和一个锌依赖性结合基序。Northern印迹分析在肝脏、肾脏、心脏和睾丸中检测到最高的Afg3l1表达。表位标记的 Afg3l1 与线粒体标记共定位。通过人胎儿肾脏和肝脏 RNA 的 RT-PCR，然后进行数据库分析，Kremmidiotis 等人（2001）鉴定了人类 AFG3L1 的 4 个剪接变体。然而，所有 4 个人类变体都包含非常短的 ORF，与小鼠 Afg3l1 的同源性中断，并且它们似乎没有被翻译。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 1-kb 转录物的可变表达，在心脏和肝脏中表达最高。在大多数人体组织中也检测到了一个 2.5-kb 的转录本。

▼ 基因结构

克雷米迪奥蒂斯等人（2001）确定 AFG3L1P 假基因包含至少 12 个外显子并且跨越 21 kb。小鼠 Afg3l1 基因包含 18 个外显子。与小鼠外显子 8、11、14 和 15 同源的外显子在人类基因组序列中是保守的，但它们不包括在任何鉴定的 AFG3L1P 剪接变体中。

▼ 测绘

通过 FISH 和辐射混合作图，Shah 等人（1998）将 AFG3L1P 假基因定位到染色体 16q24 的端粒区域。