膜性颅骨骨化，延迟

Gonzalez-del Angel 等人（1992）描述了一个女孩和她的母亲颅穹窿延迟膜内骨化。11个月大的女儿有一个大的骨化缺损，涉及顶骨、颞骨鳞状部和枕骨顶间区，而母亲则表现出完全骨化的颅顶，后顶区平坦，枕骨突出。2 人的脸型相似，特征是额部隆起、眼距过远、睑裂向下倾斜、鼻梁平坦、中脸短。母亲在婴儿期有一个柔软的颅骨穹窿，在没有治疗的情况下逐渐变硬。她 1 岁时的面部外观与她的孩子相似。颅骨 X 光片显示矢状缝和人字形缝线比 31 岁的人预期的更明显。Gonzalez-del Angel 等人（1992）得出结论，这种疾病不同于颅骨双歧/顶叶孔实体（ 168500 ）。

卡吉尔等人（2000 年）报道了第二个患有延迟性膜性颅骨化的家族，在这种情况下，2 号和 3 号染色体之间明显平衡的相互易位分离。出生时，前突有低位耳朵、突眼和软颅骨。骨骼的 X 线检查显示颅骨骨化明显减少，没有其他骨骼异常。母亲和外祖母在出生时患有短头畸形、远见症和软颅骨病史。所有 3 个都有易位 t（2;3）（p15;q12）。母亲的两个表型正常的同胞具有正常的核型。