3-氧代酸辅酶A转移酶2

OXCT2 是一种睾丸特异性琥珀酰辅酶A:3-含氧酸辅酶A 转移酶(EC 2.8.3.5),它在酮体利用的第一步中催化辅酶A 从琥珀酰辅酶A 可逆地转移到乙酰乙酸。另见 OXCT1( 601424 )。

▼ 克隆与表达

使用小鼠 Oxct2 cDNA 作为探针筛选人类睾丸 cDNA 文库,Tanaka 等人(2001)克隆了 OXCT2,他们称之为 SCOT-T。推导出的 517 个氨基酸蛋白包含一个预测的亲水性桥区和一个与 OXCT1 相同的保守活性位点谷氨酸。OXCT2 分别与小鼠 Oxct2 和人 OXCT1 共享 75.8% 和 74.6% 的氨基酸同一性。Northern 印迹分析检测到一个仅在睾丸中表达的 1.8 kb 转录本。使用蛋白质印迹分析和精子的间接免疫荧光染色,Tanaka 等人(2001)在睾丸和精子中检测到 OXCT2 蛋白,它专门定位于精子鞭毛的中段。

▼ 基因结构

田中等人(2001)确定 OXCT2 基因缺乏内含子,他们确定了附近的一个非功能性假基因,其中核苷酸 745-762 和 778 被删除。整个 OXCT2 转录单位位于 BMP8 基因( 602284 ) 的内含子内。

▼ 测绘

通过序列分析,Tanaka 等人(2001)将 OXCT2 基因对应到染色体 1p35.3-p34.1。