结核分枝杆菌，易感性，3

有关结核分枝杆菌（TB） 易感性的一般性讨论，请参见607948。

▼ 测绘

Cooke 等人使用全基因组连锁和位置作图对混合种族血统的南非人和来自马拉维北部的非洲人中受结核病影响的同胞对进行定位（2008）在染色体 6p21-q23 和 20q13.31-q13.33 上鉴定了 2 个新的推定 TB 易感位点。后一个基因座（MTBS3） 的单点 lod 得分非常显着，为 3.1。在西非受试者的病例对照研究中，染色体 20q13.31-q13.33 的详细 SNP 作图揭示了疾病与 MC3R（ 155540 ） 和 CTSZ（ 603169 ） 基因中的 S​​NP 相关的证据。MC3R 基因（ rs3827103 ）中 +241G-A SNP 的 A 等位基因的纯合性，它在蛋白质中产生 val81-to-ile（V81I） 替代（ Cooke, 2009），赋予对结核病的抵抗力。相比之下，CTSZ 基因（rs34069356）的 3 素 UTR 中 TC SNP 的 C 等位基因的纯合性与结核病易感性相关。库克等人（2008）指出，MC3R 和 CTSZ 都编码参与巨噬细胞功能的蛋白质，因此是潜在的治疗靶点。