胆碱磷酸转移酶 1

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶（ EC 2.7.8.2 ），催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油，同时释放 CMP 和磷脂酰胆碱（ Henneberry 等人, 2000 ）。

▼ 克隆与表达

通过使用 S. cerevisiae Cpt1 作为查询搜索 EST 数据库，然后是 5-prime RACE 并筛选大脑 cDNA 文库，Henneberry 等人（2000）克隆了人类 CHPT1，他们称之为 CPT1。推导出的 407 个氨基酸蛋白具有 7 个跨膜结构域和前 2 个跨膜结构域之间的 CDP-醇磷酸转移酶结构域。可变剪接产生截短的 219 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质仅具有前 2 个跨膜结构域和全长蛋白质的 CDP-醇磷酸转移酶结构域。人体组织的 Northern 印迹分析检测到一个 1.6-kb 的转录本，它可能代表两种剪接变体。在睾丸中表达最高，其次是结肠、小肠、心脏、前列腺、脾脏和肝脏。在肾脏、骨骼肌、胰腺、白细胞、卵巢和胸腺中检测到较低的表达，在脑、胎盘和肺中未检测到表达。

▼ 基因功能

亨内伯里等人（2000）发现人类CPT1 显示对几种二酰基甘油底物的胆碱磷酸转移酶活性和所需的Mg（2+） 或Mn（2+）。它没有显示乙醇胺磷酸转移酶活性。CPT1可以合成血小板活化因子（PAF）和PAF前体，这种活性依赖于二硫苏糖醇。

▼ 基因结构

亨内伯里等人（2000）确定 CHPT1 基因跨越 32 kb 并具有 10 个外显子，包括替代外显子 4a。

▼ 测绘

亨内伯里等人（2000）指出 CHPT1 基因定位于染色体 12q，在微卫星标记 D12S346 和 D12S78 之间。

Gross（2016）根据 CHPT1 序列（GenBank AF111803 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CHPT1 基因对应到染色体 12q23.2。