剪接体蛋白 SAP62

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们预测 SAP62 是一种核酸结合蛋白，这与 SAP62 可以通过紫外线与剪接体中的前 mRNA 交联的观察结果一致。使用 SAP62 cDNA 作为探针对 HeLa 细胞 mRNA 进行 Northern 印迹分析，他们检测到了大约 2 kb 的转录本。他们证明 SAP62 可能是酵母 PRP11 蛋白的功能同源物。PRP11 和 SAP62 都与剪接体稳定结合，含有一个锌指，并显示出显着的氨基酸序列相似性。与 PRP11 不同，SAP62 在 C 末端区域包含 22 个富含脯氨酸的七肽重复序列。

使用 RT-PCR，Dresser 等人（2001）发现 Sf3a2 在所有检查的成年和胚胎小鼠组织中都有表达。

▼ 基因功能

在研究小鼠抗苗勒氏管基因 Amh（ 600957 ） 的 5 素数区域的调节潜力期间，Dresser 等人（1995）鉴定了与人类剪接体基因SAP62的已知cDNA序列同源的区域。在小鼠中，Sap62 基因的终止密码子（TGA） 仅是 Amh 翻译起始（ATG） 的 434 bp 5-prime；在人类中，等效距离为 789 bp。RNase 保护分析表明，大多数 Sap62 转录物使用位于基因内区域的不常见的多腺苷酸化信号（ATTAAA），即 TGA 的 87 bp 3-prime。该分析还表明，Sap62 在所有检查的组织中转录，而启动 ATG 的 10 bp 5-prime 的特异性 Amh 转录仅限于从 11.5 天的交配后发育的胎儿睾丸和从产后 3 天的卵巢中。然而，在所有组织中，大量的 Sap62 转录物未能在基因内区域聚腺苷酸化并继续通过 Amh 基因座。这意味着德莱赛等人（1995）尽管需要精确调节，但 Amh 基因座在所有组织中都是开放的染色质状态。

▼ 基因结构

德莱赛等人（2001）确定 SF3A2 基因的第一个外显子是非编码的。SF3A2与相反链上的 PLEKHJ1 基因（ 617834 ）共享一个功能性、双向富含 GC 的启动子。SF3A2 和 PLEKHJ1 的转录起始位点相距约 470 bp。

▼ 测绘

由于它靠近 AMH，Dresser 等人（1995）推测人类 SAP62 基因可以定位到染色体 19p，特别是 19p13.3-p13.2，而小鼠 Sap62 可以定位到 MMU10。

Hartz（2018）基于 SF3A2 序列（GenBank BC004434 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SF3A2 基因对应到染色体 19p13.3。