KALA-AZAR,易感性,2

有关黑热病(也称为内脏利什曼病)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见608207。

▼ 测绘

黑热病的一个主要易感基因已在苏丹东部 Aringa 族群的染色体 22q12(KAZA1; 608207 ) 上被发现。米勒等人(2007)对来自相关 Masalit 族群居住的 2 个相邻村庄的 69 个家庭进行了全基因组扫描,他们从 1969 年开始从苏丹西部迁移到利什曼病流行的苏丹东部。他们确定了染色体 1p22(KAZA2) 和 6q27 上的主要易感位点(KAZA3; 611382) 是 Y 染色体谱系和村庄特定的。两个村庄都没有显示出与染色体 22q12 的关联。结果表明,在这个父权社会中,由于创始人效应(每个村庄有 10 到 15 名相关男性)和血缘关系(超过 30% 的近亲一夫多妻制婚姻),强烈的血统特异性易感基因。米勒等人(2007)指出,在巴西人群中,染色体 6q27 基因座也显示出与内脏利什曼病易感性相关(Jamieson 等,2007)。