阳离子通道，精子相关，3; CATSPER3

HGNC 批准的基因符号：CATSPER3

细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,967,906-135,011,695（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

CATSPER 是一种精子特异性离子通道，可介导钙进入精子，对于精子过度活跃的活力和男性生育能力至关重要。 CATSPER 复合物包含 4 个成孔亚基 CATSPER1（606389）、CATSPER2（609249）、CATSPER3 和 CATSPER4（609121），以及至少 2 个辅助蛋白 CATSPERB（611169） 和 CATSPERG（613452）。 每个成孔亚基具有 6 个跨膜结构域和一个细胞内 C 端卷曲螺旋结构域。 此外，CATSPER1 具有细胞内 N 末端富含组氨酸的区域。 CATSPER 的成孔亚基和辅助亚基均定位于精子主片（任和夏综述，2010）。

▼ 克隆与表达

Arias 等人通过搜索与 T 型通道 CaV3.3（CACNA1I; 608230） 相似的序列，然后进行 PCR 并筛选睾丸 cDNA 文库（2003） 克隆 CATSPER3。 推导的 398 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 46.4 kD。 CATSPER3 包含 6 个跨膜片段，并与 4 重复电压门控 Ca（2+） 通道的 1 个重复具有相似性。 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.4 kb 的转录物。 mRNA斑点印迹分析检测到CATSPER3在多种组织中表达，其中在睾丸中表达最高。 荧光标记的 CATSPER3 主要定位于人胚胎肾细胞的细胞核。

洛布利等人（2003） 克隆 CATSPER3。 他们在其 C 末端尾部发现了一个卷曲螺旋蛋白质-蛋白质相互作用区域。

▼ 基因结构

阿里亚斯等人（2003）和洛布利等人（2003） 确定 CATSPER3 基因包含 8 个外显子，跨度为 43.7 kb。 CATSPER3 基因的内含子序列包含大量重复序列，包括 Alu 和 LINE 重复序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Arias 等人（2003） 将 CATSPER3 基因对应到染色体 5q31.2，而 Lobley 等人（2003） 将其对应到染色体 5q31.1。 CATSPER3和DCOHM基因处于头尾相连的方向，CATSPER3基因的外显子1位于DCOHM基因的3-prime UTR内。 阿里亚斯等人（2003）表明CATSPER3基因中高比例的内含子重复序列可能导致CATSPER3和DCOHM之间的转录干扰和序列共享。 阿里亚斯等人（2003）和洛布利等人（2003） 将小鼠 Catsper3 基因定位到 13 号染色体的一个区域，该区域显示与人类染色体 5q31 的同线性。