GF 样家庭成员 2; IGFL2

HGNC 批准的基因符号:IGFL2

细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,078,512-46,215,361(来自 NCBI)

▼ 说明

IGFL2 属于胰岛素样生长因子(IGF;参见 147440)信号分子家族,在细胞能量代谢以及生长和发育,特别是产前生长中发挥关键作用(Emtage 等,2006)。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库分析和DNA序列组装,Emtage等人(2006) 鉴定了人类基因家族的 4 个成员,他们将其命名为 IGF 样(IGFL),编码小型分泌蛋白。 IGFL2 编码推导的 95 个氨基酸蛋白,其带有信号肽,后跟具有 11 个规则间隔的半胱氨酸残基的保守区域,其中包括 2 个 CC 基序。 实时PCR检测小脑、心脏、胎盘、脾、胃、睾丸和胸腺中的IGFL2。 埃姆塔奇等人(2006) 在小鼠中仅鉴定出 1 个 Igfl 序列,其不能与任何人类 IGFL 序列直接同源。

▼ 基因结构

埃姆塔奇等人(2006) 确定 IGFL2 基因包含 5 个外显子,其中第一个是非编码外显子。

▼ 测绘

通过序列分析,Emtage 等人(2006) 将 IGFL2 基因定位到染色体 19p13.3 的 35 kb 区域,与 3 个其他表达的 IGFL 基因和 2 个 IGFL 假基因处于一个簇中。