含 FERM 结构域的蛋白质 5; FRMD5

HGNC 批准的基因符号:FRMD5

细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,870,763-44,195,270(来自 NCBI)

▼ 说明

FERM 结构域由 3 个子结构域组成,这些子结构域孤立折叠并以三叶草构型彼此紧密关联。 FRMD5 是一种含有 FERM 结构域的蛋白质,定位于粘附连接并稳定细胞与细胞的接触(Wang 等人,2012)。

▼ 克隆与表达

王等人(2012) 报道推导的 570 个氨基酸的 FRMD5 蛋白在其 N 端一半有一个 FERM 结构域,随后是一个 FERM 相邻(FA) 结构域和一个长的 C 端结构域。 在转染的 HeLa 细胞中,荧光标记的 FRMD5 定位于与粘附连接标记的细胞与细胞接触,但不是紧密连接。

▼ 基因功能

通过检查微阵列数据库,Wang 等人(2012) 发现 FRMD5 表达在结直肠癌和乳腺癌中下调。 免疫组织化学显示,与癌旁组织相比,肾癌中 FRMD5 表达较低。 H1299 人肺癌细胞的免疫共沉淀分析显示 FRMD5 与粘附连接蛋白 p120-catenin(CTNND1; 601045) 和 E-cadherin(CDHE; 192090) 相互作用。 突变分析表明 FRMD5 的 C 端结构域介导与 p120-catenin 的相互作用。 在裸鼠中,H1299细胞中Frmd5的敲低促进了细胞迁移和侵袭并增加了肿瘤的发展。

胡等人(2014) 发现 FRMD5 通过与整合素 β-5(ITGB5; 147561) 相互作用并通过抑制 ROCK1(601702) 的激酶活性来下调人肺癌细胞中的细胞迁移。 结构域分析显示,FRMD5 的 FERM 结构域与 ITGB5 的细胞质尾部相互作用,而 FRMD5 的 FA 结构域与 ROCK1 相互作用。

▼ 测绘

王等人(2012) 指出 FRMD5 基因对应到染色体 15q15.3。