瘦体重定量性状基因座 1; LBMQTL1

细胞遗传学位置:8q23 基因组坐标(GRCh38):8:111,100,000-116,700,000

▼ 测绘

刘等人(2009) 在 1,000 个无关的白种人个体中测试了 379,319 个 SNP,发现染色体 8q23 上 TRHR 基因(188545) 内的 2 个内含子 SNP,rs16892496 和 rs7832552,与去脂体重(LBM;校正 p = 7.55 x 10(-8) 和 7.58 x 10(-8),分别)。 与携带其他基因型的个体相比,携带 rs16892496 和 rs7832552 不利基因型的个体的 LBM 平均分别降低 2.70 公斤和 2.55 公斤。 这种显着关联在 3 个孤立样本中得到了重复,其中包括 1,488 名无关的白人个体、2,955 名无关的中国人以及由 1,972 名白人个体组成的 593 个核心家庭。 全基因组扫描和复制研究的荟萃分析得出,rs16892496 的 p 值为 5.53 x 10(-9),rs7832552 的 p 值为 3.88 x 10(-10)。 刘等人(2009) 还发现 rs16892496 和涉及下丘脑-垂体-甲状腺轴和生长激素(139250)-IGF1(147440) 轴的其他几个基因的多态性之间存在显着的相互作用。