ATP 结合框,亚科 F,成员 1; ABCF1

  • ATP 结合框 50; ABC50

HGNC 批准的基因符号:ABCF1

细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,571,441-30,591,521(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

ATP 结合框(ABC) 蛋白家族(例如 601691)范围广泛,负责多种分子跨生物膜的转移。 Richard 等人使用差异显示 PCR 来鉴定滑膜细胞中受 TNF-α(191160) 调节的基因(1998) 分离出编码 ABC 家族新成员的 cDNA,命名为 ABC50。 推导的 807 个氨基酸 ABC50 蛋白具有 2 个 ABC 转运蛋白家族特征基序、2 个 ATP/GTP 结合位点 A 基序和 3 个核定位模式。 作者发现 ABC50 还包含酵母 IV ABC 蛋白簇特有的特征序列。 与大多数先前报道的家族成员不同,ABC50 不包含跨膜结构域。 Northern 印迹分析表明 3.7 kb ABC50 转录本在人体组织中普遍表达。 TNF-α刺激增加了培养的滑膜细胞中ABC50 mRNA的表达。

▼ 基因结构

别列济科夫等人(2007) 确定 ABCF1 基因的内含子 13 包含 microRNA MIRN877(611619)。

▼ 测绘

理查德等人(1998) 使用荧光原位杂交将人类 ABC50 基因定位到染色体 6p21.33。