含有锚蛋白重复序列和 SOCS 框的蛋白 5; ASB5

HGNC 批准的基因符号:ASB5

细胞遗传学位置:4q34.2 基因组坐标(GRCh38):4:176,213,672-176,277,570(来自 NCBI)

▼ 说明

ASB 家族的蛋白质,例如 ASB5,包含中央串联锚蛋白(参见 612641)重复序列和细胞因子信号转导(SOCS) 框的 C 端抑制因子。 据预测,SOCS 框蛋白将通过充当底物蛋白和 E3 泛素蛋白连接酶之间的桥梁来参与蛋白质降解(参见 601623)(Kile 等人的评论,2002)。

▼ 克隆与表达

基尔等人(2001) 表明推导的 329 个氨基酸的小鼠 Asb5 蛋白含有 6 个串联锚蛋白重复序列和一个 C 端 SOCS 结构域。 Northern 印迹分析检测到小鼠骨骼、骨骼肌和睾丸中 Asb5 表达最高。

伯恩格勒等人(2003)克隆了兔子Asb5,并通过数据库分析,他们鉴定了小鼠和人类ASB5。 推导的 329 个氨基酸的人类蛋白包含一个短的 N 端片段,随后是一个跨膜结构域、6 个锚蛋白重复序列和一个 C 端 SOCS 框。 人类 ASB5 与小鼠和兔子 Asb5 具有超过 96% 的同一性。 对兔组织的 Northern 印迹分析检测到 Asb5 在骨骼肌和心脏中表达,但在脑、肺、肾、甲状腺、子宫或肝脏中未检测到。 对兔组织的免疫组织化学分析在侧支动脉的内皮细胞和平滑肌细胞以及肌细胞的卫星细胞中检测到 Asb5,但在肌细胞本身中未检测到 Asb5。

▼ 基因功能

伯恩格勒等人(2003) 发现在兔动脉形成模型中侧支动脉生长的早期阶段 Asb5 mRNA 和蛋白质的表达上调。

▼ 测绘

Hartz(2013) 根据 AXB5 序列(GenBank AK096441) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 ASB5 基因对应到染色体 4q34.2。