20 号染色体上的基因表达、变异、数量性状位点

• GEVQ2

细胞遗传学位置：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:59,700,000-64,444,167

基因表达的自然变异是广泛的，许多基因的基线表达水平的变异具有可遗传的成分。 为了定位这些数量性状（基因表达表型）的遗传决定因素，Morley 等人（2004） 使用微阵列分析来测量基因表达水平，并对 14 个大型 CEPH 家族中 3,554 个基因的表达水平进行全基因组连锁分析。 他们鉴定了 142 个表达表型，这些表达表型具有与调节区域相关的证据，这些调节区域的 P 值超过了小于 4.3 x 10（-7），这对应于大约 5.3 的 lod 分数。 在这 142 个中，27 个（19%）仅具有顺式作用转录调节因子，110 个（77.5%）仅具有反式作用调节因子，5 个（3.5%）具有 2 个调节因子（2 个表型具有顺式作用调节因子和反式作用调节因子，3 个表型具有 2 个反式作用调节因子）。 当莫利等人（2004） 将连锁阈值降低到 P 值小于 3.7 x 10（-5），这对应于大约 3.4 的 lod 分数，他们鉴定了 984 个表达表型。 在这 984 个样本中，有 164 个（16%）具有多个表达水平调节因子，这一比例远高于使用更严格阈值时发现的 3.5%。 此外，莫利等人（2004）确定了转录调控的热点，其中几个表达表型的连锁的重要证据是一致的，并且共享相同调控区域的许多基因的表达水平显着相关。 他们确定了具有 6 个或更多命中的 2 个转录调控热点（Bonferroni 校正后 P 小于 0.03）：染色体 14q32（GEVQ1; 608875），其中映射了 7 个表型，以及染色体 20q13（GEVQ2），其中映射了 6 个表型。 使用不太严格的标准，984 个表达表型中的 31 个对应到 14 号染色体上的 5 Mb 窗口，25 个表型的调控对应到 20 号染色体上的 5 Mb 窗口。