晶状体蛋白 β-γ 结构域蛋白 1; CRYBG1

• 黑色素瘤 1 中不存在；AIM1

HGNC 批准的基因符号：CRYBG1

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,360,716-106,572,016（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

根据 AIM1 基因及其主要转录本的表征，Ray 等人（1997） 发现 AIM1 属于 β-γ-晶状体蛋白超家族（参见 123610）。 该超家族的所有成员均包含排列在 1 或 2 个对称结构域中的 2 或 4 个特征基序。 相比之下，AIM1 包含 12 个 β-γ 基序，表明其具有类似于 β- 或 γ- 晶状体蛋白亚基三聚体的 6 结构域结构。 AIM1 基因的结构与 β-晶状体蛋白基因相似，具有描述等效蛋白质结构单元的同源内含子。 雷等人（1997） 指出 AIM1 是 β-γ 超家族的第一个哺乳动物成员，主要具有非晶状体作用。 预测的 AIM1 蛋白序列的其他部分与丝蛋白或肌节蛋白结合蛋白具有弱相似性。 作者认为，AIM1 是 6 号染色体上恶性黑色素瘤的推定抑制因子的良好候选者（Trent 等人，1990），可能通过与细胞骨架的相互作用发挥其作用。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Ray 等人（1996） 将 AIM1 基因定位于 6q21 号染色体，位于假定的人类黑色素瘤 6 号染色体肿瘤抑制区域内。

泰希曼等人（1998） 确定 Aim1 基因位于小鼠 10 号染色体上，与基因定位于人类 6q21 的保守连锁群中。

▼ 基因功能

AIM1 是一种基因，其表达与人类黑色素瘤模型中的肿瘤抑制相关而改变（Trent 等人，1990）。 人类恶性黑色素瘤的染色体显带分析记录了 6 号染色体的非随机改变。为了确定黑色素瘤中 6 号染色体异常的相关性，Trent 等人（1990） 直接将正常的 6 号染色体引入黑色素瘤细胞系。 所得的（+6）微细胞杂交体在培养中的表型特性显着改变，并且失去了在裸鼠中形成肿瘤的能力。 黑色素瘤微细胞杂交体中 6 号染色体的丢失导致这些细胞在小鼠体内恢复致瘤性。